Uniparental disomy muncul ketika seorang individu mewarisi dua copy pasangan kromosom dari salah satu orang tua dan tidak dari yang lain. Kita tahu bahwa bayi normal mewarisi satu copy masing-masing dari ayah dan ibunya. Ada dua macam uniparental disomy, maternal UPD dan paternal UPD.
UPD dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan di masa kanak-kanak. UPD dapat berupa kelainan-kelainan yang resesif atau masalah pertumbuhan. UPD juga dapat muncul dengan tanda yang tidak terlihat pada kesehatan dan pertumbuhan. Ada 3 mekanisme yang diperkirakan menjadi penyebab UPD, hilangnya sebuah kromosom dari zigot trisomy, duplikasi kromosom dari zigot monosomi, dan pembuahan gamet yang memiliki dua copy kromosom dengan gamet yang tidak memiliki copy dari kromosom yang sama.
Stetoskop 