Kelainan Genetik Uniparental Disomy

Uniparental disomy muncul ketika seorang individu mewarisi dua copy pasangan kromosom dari salah satu orang tua dan tidak dari yang lain. Kita tahu bahwa bayi normal mewarisi satu copy masing-masing dari ayah dan ibunya. Ada dua macam uniparental disomy, maternal UPD dan paternal UPD.

UPD dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan di masa kanak-kanak. UPD dapat berupa kelainan-kelainan yang resesif atau masalah pertumbuhan. UPD juga dapat muncul dengan tanda yang tidak terlihat pada kesehatan dan pertumbuhan. Ada 3 mekanisme yang diperkirakan menjadi penyebab UPD, hilangnya sebuah kromosom dari zigot trisomy, duplikasi kromosom dari zigot monosomi, dan pembuahan gamet yang memiliki dua copy kromosom dengan gamet yang tidak memiliki copy dari kromosom yang sama.

UPD adalah abnormalitas yang diwariskan dari kromosom homolog dari maternal ataupun paternal yang tidak saling mempengaruhi. UPD dapat terjadi hampir pada setiap kromosom dengan beberapa diantaranya menunjukan dampak fenotif. Mekanisme yang dapat mengarahkan pada UPD antara lain penyelamatan trisomi melalui pengurangan sebuah kromosom, penyelamatan monosomi melalui duplikasi sebuah kromosom dan penyempurnaan gamet melalui kesatuan dari gamet aneuploidi yang saling melengkapi.

Pemeriksaan yang mengarah pada identifikasi UPD harus dilakukan setelah mengetahui abnormalitas kromosom secara numerik ataupun struktural. Dalam beberapa literatur dijelaskan bahwa pasien dengan UPD, abnormalitas kromosom secara struktural dapat diidentifikasi sebagai : isokromosom akrosentrik, translokasi robertsonian, isokromosom non akrosentrik, kromosom marker, kromosom derivative dan translokasi resiprok. Pasien dengan UPD dan salah satu dari abnormalitas struktural ini 60 % nya memiliki isokromosom akrosentrik dan 21 % nya mengalami translokasi robertsonian pada kromosom nonhomolog.

Susunan dari kromosom akrosentrik sangat sering melibatkan perubahan seluruh lengan kromosom nonhomolog yang pada akhirnya melibatkan translokasi robertsonian. Translokasi robertsonian nonhomolog sangat sering dijumpai, sering terjadi, dengan perbandingan 1 : 1000. Jika kita bandingkan dengan populasi umum, individu carier berada pada resiko tertinggi untuk memiliki keturunan aneuploidi, terutama sindrom down dan trisomi 13. kelainan kromosom homolog dari kromosom akrosentrik dapat menjadi hasil dari isokromosom ataupun formasi translokasi robertsonian. Dengan perkembangan teknologi dalam genetika molekuler, termasuk kemampuan dalam mendapatkan marker polimorfik, kelainan kromosom homolog saat ini dapat dikategorikan sebagai isokromosom, masing-masing lengan berasal dari kromosom parental tunggal ataupun translokasi robertsonian.

Sumber:
1. Engel E(1980) A new genetic concept: uniparental disomy and its potential effect,isodisomy.Am J Med genet 6:137-143.

2. Shaffer LG, McCaskill C, Adkins K, Hassold TJ(1998) Systematic search for uniparental disomy in early fetal loses: the result and a review of the literature.Am J Med genet 79:366-372.

3. Spence JE, Perciaccante RG, Greig GM, Willard HF, Ledbetter DH, Hejtmancik JF, Pollack MS,et all(1988) Uniparental disomy as a mechanism for human genetic disease.Am J Hum Genet 42:217-226.

4. Wildan Yatim,dr.1996. Genetika. Bandung : Penerbit Tarsito.

5. http://www.genetics.org/contents-by-date.0.shtml

Simpan halaman ini dalam PDF?

Post artikel ini di tempat lain? Bookmark and Share

Seluruh artikel di myhealing.wordpress.com dapat Anda perbanyak dan digunakan untuk keperluan apapun, asal tetap mencantumkan sumber URL. Silakan berikan rating untuk artikel ini.

Copyright © 2007 – 2011 Stetoskop. All Rights Reserved.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: